Заместительная терапия при муковисцидозе

Клиническая картина респираторного синдрома складывается из сочетания ряда симптомов: кашель, которому при обострении бронхолегочного процесса, как правило, сопутствуют одышка и цианоз, непереносимость физической нагрузки и одышка, наличие постоянно или часто выслушиваемых влажных и сухих хрипов в легких, даже вне обострения бронхолегочного процесса.

Изучение клинической картины муковисцидо

за у взрослых и подростков показало, что с возрастом происходит сглаживание манифестации болезни, при этом возрастает количество редких проявлений заболевания и осложнений. Нам удалось зарегистрировать симптомы, свойственные только подросткам и взрослым. В основном это касается репродуктивной системы: задержка полового развития, бесплодие, хронический простатит. Весьма важным, на наш взгляд, является постулирование того положения, что симптомы муковисцидоза взрослых складываются не только из случаев проистекающих из раннего детского возраста, но также возможно начало клинических проявлений в гораздо более позднем возрасте. Степень выраженности изменений физической работоспособности коррелирует с массой тела.

Клиническую картину поражения желудочно-кишечного тракта при муковисцидозе определяет изменение физико-химического состава секретов пищеварительных желез и связанный с этим синдром мальабсорбции и мальдигестии.

Косвенным проявлением кишечного синдрома является снижение массы тела, причем тем значительнее, чем ниже уровень интестинальных ферментов. Характерным для муковисцидоза считается развитие гипотрофии на фоне нормального или даже повышенного аппетита. Данное наблюдение может быть полезным при проведении дифференциальной диагностики с другими энтеропатиями.

Методы исследования

1.Проба с d-ксилозой позволила нам оценить степень всасывания углеводов как в тощей кишке (порция 1), так и в дистальных отделах тонкой кишки (порция 2). У обследованных нами больных суммарный средний показатель пробы с d-ксилозой оказался сниженным - 22,61±3,1% за счет нарушения всасывательной функции и начальных (12,68±1,9%) и дистальных отделов (9,93±3,4%) тонкого кишечника.

У части больных отмечались боли в животе за счет скопления газов в кишечнике. Явления метеоризма определяют при физикальном обследовании - увеличенный живот, одной из причин которого является гипотония мышц.

В наших наблюдениях мы встретили три случая позднего илеуса (эквивалента мекониального илеуса), что проявлялось в виде инвагинации в промежутке между 1-м и 2-м годами жизни и привело к хирургическому вмешательству с резекцией части кишки.

В этих случаях в просвете кишечника обнаруживается замазкообразная масса типа мекония. Характерно, что данные больные перед развитием позднего илеуса не принимали панкреатических ферментов, что могло быть непосредственной причиной развития эквивалента мекониального илеуса.

Одним из отправных симптомов кишечного синдрома при муковисцидозе является нарушение стула. Наиболее характерным считается жирный, обильный, зловонный, замазкообразный серого цвета стул. Весьма неприятный запах испражнений связан с присутствием продуктов распада белков и порой бывает непереносим другими членами семьи. В момент диагностики муковисцидоза стеаторея была обнаружена у 87,5%, а азотистые потери у 19,1% больных.

Значительная стеаторея проявляется появлением на пеленках и белье трудно отстирываемых пятен, плохим смыванием кала со стенок горшка или даже видимых на глаз капелек жира. Скопление вязкого клейкого секрета желез кишечника и хорошее всасывание воды приводят к уплотнению каловых масс и определяют у части больных склонность к запорам или, что бывает чаще, особенно у больных старших возрастных групп, чередованию запоров и неустойчивого стула, исчезающих самостоятельно, но, как правило, повторяющихся вновь.

Вследствие таких нарушений дефекации, а также метеоризма, снижения тонуса мускулатуры промежности, могут возникать вторичные аноректальные осложнения: анальные трещины и выпадение прямой кишки - у 19% больных. Как нам удалось отметить, подбор адекватной дозы ферментов приводил к постепенному исчезновению этого симптома. Следовательно, это может избавить больного от неоправданного хирургического вмешательства.

У всех больных муковисцидозом с кишечным синдромом определяется ассоциированный дисбактериоз кишечника в сочетании с низкой активностью энтерокиназы и ЩФ в кале, что указывает на нарушение синтеза ферментов в тонкой кишке.

Как правило, дистрофия при муковисцидозе сопровождается различными проявлениями полигиповитаминоза, в основном жирорастворимых витаминов; у 25% больных с тяжелым течением кишечного синдрома развивается вторичная целиакия и дисахаридазная недостаточность.

2.Рентгенологическое исследование выявляет скопление газа в петлях тонкой кишки, гипотонию и гипомоторную дискинезию в различных отделах, скопление слизи в просветах кишки, иногда "замывающий" рельеф и складки слизистой оболочки. Рельеф двенадцатиперстной кишки грубый, беспорядочный, реже ячеистый, в виде сот, заполненных слизью, кистозный пневматоз толстых кишок, изъязвление тонкого кишечника.

3.Эхографическое исследование поджелудочной железы позволило выявить изменения у 42-74% пациентов с муковисцидозом, из которых у 90,5% был получен усиленный эхосигнал; у 3,6% обнаруживались кисты и у 1,4% больных расширение протоков железы. В нашей серии наблюдении (51 больной) обнаружить макрокисты в поджелудочной железе удалось у 5-ти больных, повышение эхосигнала у 18-ти, увеличение железы у 7-ми из 51 обследованного больного.

Изучение расхода энергии в покое у больных от 8 до 35 лет показало его повышение, коррелировавшее со снижением функции легких и уровнем жира тела. Уровень энергозатрат у больных составил 876-950 ккал по сравнению с 758 ккал в контрольной группе здоровых, то есть в среднем на 25% выше. Следовательно, при муковисцидозе отмечается увеличение потребности в энергии, последнее в свою очередь влияет на состояние питания.

Из чего же еще складывается нарушение баланса энергии у больных муковисцидозом?

Любое заболевание, которое приводит к разрушению или утрате большей части паренхимы поджелудочной железы может обусловить развитие сахарного диабета. К таким заболеваниям относится и муковисцидоз. Отмечено, что риск развития сахарного диабета у больных муковисцидозом в 10 раз выше, чем у здоровых.

Другим важным аспектом метаболических осложнений муковисцидоза является нарушение функциональной деятельности щитовидной железы. Интерес к изучению ее функции обусловлен еще и тем обстоятельством, что поражение желез желудочно-кишечного тракта может приводить к белково-калорийной недостаточности, поскольку недопоступление ферментов поджелудочной железы обуславливает недостаточное усвоение пищевых веществ. При белково-калорийной недостаточности в организме отмечаются определенные изменения уровней гормонов щитовидной железы: снижается уровень Т3 при увеличении обратимого Т3 и Т4. Нами было проведено изучение функции щитовидной железы посредством определения уровней Т3, Т4, ТГГ и ТСГ в сыворотке крови методом РИА. Как показали результаты, у больных имелось существенное снижение уровней Т4 по сравнению с контрольной группой здоровых детей аналогичного возраста (97,8±6,3 и 161,63±12,98 нмоль/л соответственно, р<0,01) и Т3 (1,3±0,04 и 1,98±0,12 нмоль/л, р<0,05). Концентрация ТТГ, напротив, была повышена до 9,72 ME/ml против нормы - 4,27±0,7, р<0,001). Содержание ТСГ оказалось в пределах нормативных колебаний - 18,8 мкг/мл.

 Скачать реферат